近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例报导。患儿男性，4岁，爸爸妈妈近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月时开端呈现左上肢动作削减。体格检查示左上肢强直、腱反射活泼，异形面庞，轻度智力妨碍。 Week1.水平位头颅MRIT2像（A）及对应的MPRAGE像（B）显现多小脑回征象（椭圆内）与同侧半球大脑白质缺点有关；水平位T2像可见右...
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